7-årige Theodor kan inte tala, nysa eller skratta högt

Theodor var sen med det motoriska och talet kom aldrig. Efter ett gentest när mamma Elsa till slut fick veta vad det berodde på fick hon också beskedet att Theodor är ensam med sin kromosomavvikelse.

”Läkaren hade aldrig sett den här tidigare”

”Jag vill dela något som legat på mitt hjärta sedan 2011 när min son Theodor föddes. Vi förstod tidigt att något inte ”var som det skulle med honom”. Han var till exempel sen med att krypa och gick först när han var två år. Han satte ofta mat i halsen vilket gjorde att jag och hans pappa John tillslut gick en hjärt- och lungräddningskurs på sjukhuset. Han dreglade också otroligt mycket, så pass att vi fick byta tröjor flera gånger om dagen. Jag läste mycket och kom in på en artikel om Williams syndrom och kände igen stora delar av det som beskrevs, men enda sättet att veta säkert var att göra ett gentest. Vi fick hjälp av habiliteringen med det och efter flera prover och utredningar fick vi veta att Theodor har en annan kromosomavvikelse – på den 7:e kromosomen, på språkgenen Fox P2. För honom innebär det att han inte kan tala, hosta, nysa eller skratta högt. Läkaren vi mötte sa att han aldrig stött på detta tidigare och att han förmodligen aldrig kommer göra det igen, eftersom Theodors tillstånd är mycket ovanligt. Endast ett fåtal personer i världen lider av samma avvikelse. Ingen vet med andra ord hur framtiden ser ut eller hur vi bör jobba med honom och vi vet inte heller vad som bidrar till hans framsteg eller motgångar eller om andra faror kan gå hand i hand med kromosom-avvikelsen.

Läs också: Josefines båda söner fick diabetes 1: ”De är mina hjältar”

En otroligt varm och social kille

Theodor är en ovanligt varm, mjuk och modig kille som älskar att spela Yatzy, Fia med knuff och räkna matte. Han är otroligt social och omtyckt av många, men han är instängd i sin kropp. Han har så många tankar och ord som han inte kan förmedla och det skapar såklart frustration och uppgivenhet.
Av alla problem vi människor stöter på brukar det mesta gå att läsa om på nätet, men jag hittar ingen med samma problem förutom en familj i London där avvikelsen uppdagades 1998. När Theodor blir sjuk blir han inte vanligt sjuk. En förkylning innebär oftast 39-40 graders feber och med den höga temperaturen kommer kräkandet. Han blir också väldigt igentäppt och får massa slem i halsen vilket inneburit att vi många gånger åkt in till sjukhuset för att inhalera.

Läs också: Saras dotter lever med diabetes typ 1

”Önskar det fanns en handbok”

22 månader efter Theodor kom till oss föddes hans lillasyster Olivia. En riktig krutdurk till tjej. Jag var hemma länge med båda barnen eftersom det var både min och Johns tanke redan från början. John drev eget företag och jobbade hårt och när jag fick erbjudande om en heltidstjänst för 2 år sedan tog jag den. Efter det är livet lite som en karusell här hemma. Hjälpen från habiliteringen som vi trodde vi skulle få har varit väldigt liten det senaste året. Det beror mycket på vem som arbetar med ”fallet” verkar det som. I verkligheten är vi ensamma i en svår situation som jag önskar jag kunde få en handbok till.

”Andra är dumma och säger elaka saker”

Hittills har Theodor överraskat oss gång på gång. Han har en nästintill omänskligt positiv syn på livet och vi är övertygade om att han kommer att erövra område efter område i sitt liv med det drivet han har. Han har många fina vänner från skolan, från området där vi bor och underbara människor i släkten, som massa sysslingar i Kungsör, men vi har också förberett honom på att vissa dagar kommer kännas jobbigare, och att det kommer finnas dagar då andra är dumma och säger elaka saker. Vi vet att det kommer. Därför försöker vi rusta honom med en god självbild. Han ska bli start i sig själv och veta att han har så många fina sidor som berikar andra. Min önskan är att detta når ut så långt som möjligt så att vi kan göra någon form av framsteg. Jag önskar även att han kunde få möta andra barn som har en språkstörning. Vi vill gärna lyssna till den erfarenhet som finns därute och någon gång kanske möta någon annan som bär på samma börda som oss.”

Läs också: Sofia om livet som funkis-familj